Conocimiento sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos
COVID-19 y Enfermedades Raras
Recursos de enfermedades raras para personas refugiadas/desplazadas
Busqueda de una enfermedad rara
Agammaglobulinemia no sindrómica
Es la forma no sindrómica de la agammaglobulinemia, una inmunodeficiencia primaria caracterizada por una deficiencia de gammaglobulinas y una predisposición asociada a infecciones frecuentes y recurrentes desde la lactancia.
ORPHA:229717
Nivel de clasificación: Trastorno
Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
Herencia: Autosómica dominante, Autosómica recesiva, Recesiva ligada al cromosoma X
Edad de inicio o aparición: Lactancia, Neonatal
La prevalencia de la agammaglobulinemia aislada (IA; por sus siglas en inglés) se estima en alrededor de 1/250.000 a 1/500.000. Se ha descrito en todo el mundo y en todos los grupos étnicos.
Se han descrito dos formas de IA en función del patrón de herencia de los defectos genéticos subyacentes al trastorno: la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (XLA), que representa aproximadamente el 85% de los pacientes, y la agammaglobulinemia autosómica, que incluye la agammaglobulinemia recesiva y, en algunos casos, dominante, pero es mucho menos frecuente. Los signos clínicos de las dos formas son muy similares e incluyen infecciones bacterianas recurrentes (otitis media, neumonía y sinusitis), diarrea e infecciones de la piel que comienzan en la lactancia. La agammaglobulinemia de inicio tardío se conoce como inmunodeficiencia variable común (IVC).
Los defectos del desarrollo y la maduración de los linfocitos B parecen ser la base de la agammaglobulinemia. Se ha descrito la asociación con mutaciones en siete genes: BTK (Xq21.33-q22), BLNK (10q23.2-q23.33), CD79A>/i> (19q13.2), CD79B (17q23), IGHM (14q32.33), IGLL1 (22q11.23), PIK3R1 (5q13.1) y TCF3 (19p13.3).
Se han descrito casos ligados al cromosoma X y de transmisión autosómica recesiva y autosómica dominante.
Última actualización: diciembre 2013
: producido/avalado por ERN(s)
: producido/avalado por PSMR(s)
Guías
Artículos de revisión de enfermedades
Más información sobre esta enfermedad
Recursos centrados en el paciente para esta enfermedad
Investigación sobre esta enfermedad
- Proyectos de investigación (46)
- Ensayos clínicos (1)
- Biobancos (9)
- Registros (29)
- Redes de expertos (7)
Cribado neonatal