Connaissances sur les maladies rares et les médicaments orphelins
COVID-19 & Maladies Rares
Ressources maladies rares pour les personnes réfugiées/déplacées
Rechercher une maladie rare
Agammaglobulinémie non syndromique
L'agammaglobulinémie isolée est la forme non syndromique d'agammaglobulinémie, un syndrome d'immunodéficience primaire. Elle se caractérise par un déficit en globulines gamma et est associée à une prédisposition à de fréquentes infections récurrentes dès la petite enfance.
ORPHA:229717
Niveau de classification : Pathologie
Prévalence : 1-9 / 1 000 000
Hérédité : Autosomique dominante, Autosomique récessive, Récessive liée à l'X
Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
La prévalence est estimée entre environ 1/250 000 à 1/500 000 individus. La maladie a été rapportée au sein de tous les groupes ethniques dans le monde.
Deux formes d'agammaglobulinémie isolée ont été décrites, selon le mode de transmission des anomalies génétiques responsable de la maladie : l'agammaglobulinémie liée à l'X (XLA) qui représente environ 85% des patients affectés, et l'agammaglobulinémie autosomique qui inclut des cas récessifs et dominants, mais est beaucoup moins fréquente. Les signes cliniques des deux formes sont très similaires et incluent des infections bactériennes récurrentes (otite moyenne, pneumonie et sinusite), des diarrhées et des infections cutanées pendant la petite enfance. L'agammaglobulinémie tardive est connue sous le nom de déficit immunitaire commun variable (DICV).
L'agammaglobulinémie semble due à des anomalies du développement et de la maturation des lymphocytes B. Des mutations ont été rapportées dans sept gènes : BTK (Xq21.33-q22), BLNK (10q23.2-q23.33), CD79A (19q13.2), CD79B (17q23), IGHM(14q32.33), IGLL1 (22q11.23), PIK3R1 (5q13.1) et TCF3 (19p13.3).
Des cas autosomiques récessifs, autosomiques dominants et liés à l'X ont été rapportés.
Dernière mise à jour : décembre 2013
: produit/approuvé par un ERN
: produit/approuvé par une FSMR
Recommandations
Article de synthèse
Plus d'information sur cette maladie
Ressources dédiées au patient pour cette maladie
Activités de recherche sur cette maladie
Services aux patients et aux proches
- Vivre avec une maladie rare en France : aides et prestations
- Annuaire de l'offre de l'Éducation Thérapeutique du Patient (France)
Dépistage néonatal