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Deficiência da carnitina-palmitoil transferase 2, forma grave do latente

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ORPHA:228305

Nível de Classificação: Subtipo de patologia

Prevalência: <1 / 1 000 000

Hereditariedade: Autossómica recessiva

Idade de início: Infância, Neonatal

CID-10: E71.3

CID-11: 5C52.00

OMIM: 600649

UMLS: C1833511

MeSH: C563462

Sumário

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Svenska (2018) - Socialstyrelsen
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Orientações de prática clínica
Guias de emergência
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Artigos de revisão sobre a doença
Artigo de revisão de genética clínica
English (2017) - GeneReviews
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