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Deficit di carnitina-palmitoil transferasi II, forma infantile grave
La forma infantile grave, a esordio precoce, del deficit di carnitina palmitoil transferasi II (CPTII; si veda questo termine) è una malattia ereditaria che interessa l'ossidazione mitocondriale degli acidi grassi a catena lunga (LCFA).
ORPHA:228305
Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia
- CPT2, forma epato-cardio-muscolare
- CPT2, forma infantile grave
- CPTII, forma epato-cardio-muscolare
- CPTII, forma infantile grave
- Deficit di carnitina-palmitoil transferasi II, forma epato-cardio-muscolare
- Deficit di carnitina-palmitoil transferasi tipo 2, forma infantile grave
- Deficit di carnitina-palmitoil transferasi tipo 2, tipo epato-cardio-muscolare
Prevalenza: <1 / 1 000 000
Trasmissione: Autosomica recessiva
Età di esordio: Infanzia, Neonatal
È stata descritta in circa 30 famiglie.
L'esordio può avvenire nel periodo neonatale, anche se in molti casi l'inizio della malattia si verifica tra i 6 e i 24 mesi. La malattia è caratterizzata da una grave intolleranza al digiuno, che provoca episodi di ipoglicemia ipochetotica, con coma e convulsioni, e un'encefalopatia epatica, che causa un'insufficienza del fegato. Si associa a miopatia dei muscoli scheletrici e cardiomiopatia, che possono esitare in aritmie cardiache parossistiche fatali.
La forma infantile del deficit di CPT II è dovuta alle mutazioni missenso del gene CPT2. A differenza della forma miopatica dell'adulto (si veda questo termine), nella forma infantile non è stata identificata la mutazione S113L.
La diagnosi si pone inizialmente combinando la spettrometria di massa dell'acilcarnitina nel siero/plasma, seguita dall'analisi delle mutazioni e dalla misurazione dell'attività enzimatica della CPTII nei linfociti circolanti, nel muscolo o nei fibroblasti cutanei.
La diagnosi differenziale si pone con il deficit di carnitina-acilcarnitina traslocasi (CACT) e con il deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga (si vedano questi termini).
È disponibile la diagnosi prenatale mediante analisi molecolari ed enzimatiche.
La trasmissione è autosomica recessiva.
Il trattamento si basa sulla prevenzione dell'intolleranza al digiuno, mediante l'apporto calorico attraverso i carboidrati, durante gli episodi febbrili o gastrointestinali. Quando le condizioni del paziente si stabilizzano, è possibile iniziare una dieta povera di grassi e ricca in carboidrati. Nelle forme più gravi della malattia, durante la notte, è necessario assicurare un apporto continuo di carboidrati a rilascio lento, come l'amido di mais. È stata suggerita anche una terapia anaplerotica con triheptanoin. I livelli plasmatici di carnitina sono bassi. È possibile somministrare L-carnitina, ma questo trattamento non è stato validato da studi controllati.
Nella forma infantile grave, le aritmie cardiache parossistiche possono causare il decesso del paziente durante la prima infanzia. Questo avviene di solito nei casi non diagnosticati. La diagnosi precoce mediante screening prenatale ha permesso di identificare alcuni casi presintomatici e di migliorarne la prognosi.
Ultimo aggiornamento: maggio 2010 - Revisore(i) esperto(i): Pr Michael BENNETT
: Prodotto/approvato da una ERN
: Prodotto/approvato da una FSMR
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