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Ittiosi - ritardo mentale - nanismo - anomalie renali

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ORPHA:2278

Livello di Classificazione: Malattia

Sinonimo/i:
  • Sindrome di Passwell-Goodman-Siprkowski

Fonte: ID PubMed 1149323

Prevalenza: <1 / 1 000 000

Trasmissione: -

Età di esordio: Neonatal

ICD-10: Q87.1

OMIM: 242530

UMLS: C4518580

MeSH: C536274

GARD: 4641

Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese
Riassunto

Questa sindrome è caratterizzata da ittiosi congenita non bollosa, ritardo mentale, nanismo e insufficenza renale. È stata descritta in quattro membri di una famiglia Iraniana. La trasmissione è autosomica revessiva.

Ultimo aggiornamento: aprile 2007
Un testo su questa malattia è disponibile in English, Français, Español, Deutsch, Nederlands
Informazioni dettagliate

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English (2013.pdf) - Eur J Hum Genet
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