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Ichthyose-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Niereninsuffizienz-Syndrom

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Krankheitsdefinition

Das Syndrom ist durch nicht bullöse kongenitale Ichthyose, Intelligenzminderung, Kleinwuchs und Nierenfunktionsstörung gekennzeichnet. Es wurde bei vier Mitgliedern einer iranischen Familie beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

ORPHA:2278

Klassifizierungsebene: Störung

Synonym(e):
  • Passwell-Goodman-Ziprkowski-Syndrom

Quelle: PubMed ID 1149323

Prävalenz: <1 / 1 000 000

Erbgang: -

Manifestationsalter: Neugeborenenzeit

ICD-10: Q87.1

OMIM: 242530

UMLS: C4518580

MeSH: C536274

GARD: 4641

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Review-Artikel (Klinischen Genetik)
English (2013.pdf) - Eur J Hum Genet
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