ECRD 2026

Conocimiento sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos

COVID-19 y Enfermedades Raras logo Recursos de enfermedades raras para personas refugiadas/desplazadas
Página principal > Enfermedad raras > Búsqueda

Busqueda de una enfermedad rara

*
(*) campo obligatorio

Síndrome de ictiosis-discapacidad intelectual-talla baja significativa-afectación renal

Aportaciones
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definición de la enfermedad

Es un síndrome poco frecuente de anomalías congénitas múltiples caracterizado por ictiosis congénita no ampollosa (las lesiones cutáneas se detectan predominantemente en la espalda y en las superficies extensoras de las extremidades, incluyendo las flexuras; la cara no se ve afectada), discapacidad intelectual moderada, talla baja significativa e insuficiencia renal. También puede asociar hirsutismo moderado. No se ha descrito dismorfia facial significativa. No se han publicado más descripciones en la literatura desde 1975.

ORPHA:2278

Nivel de clasificación: Trastorno

Sinónimos:
  • Síndrome de Passwell-Goodman-Siprkowski

Fuente: ID PubMed 1149323

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: -

Edad de inicio o aparición: Neonatal

CIE-10: Q87.1

OMIM: 242530

UMLS: C4518580

MeSH: C536274

GARD: 4641

Hay un texto para esta enfermedad en English, Français, Deutsch, Italiano, Nederlands
Información detallada

Logo ERN: producido/avalado por ERN(s) Logo FSMR: producido/avalado por PSMR(s)

Guías
Guías de urgencias
Français (2018.pdf) - Orphanet Urgences
Guías para la práctica clínica
Français (2021) - PNDS Logo FSMR
Artículos de revisión de enfermedades
Artículos de revisión de genética clínica
English (2013.pdf) - Eur J Hum Genet
Información adicional

Más información sobre esta enfermedad

Recursos centrados en el paciente para esta enfermedad

Investigación sobre esta enfermedad

Cribado neonatal

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento