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Syndrome d'ichtyose-déficience intellectuelle-nanisme-anomalie rénale
Syndrome rare d'anomalies congénitales multiples caractérisé par une ichtyose congénitale non bulleuse (les lésions cutanées sont principalement observées sur le dos et les surfaces d'extension des membres, y compris sur les plis de flexion, le visage étant épargné), une déficience intellectuelle modérée, un nanisme et une insuffisance rénale. Un hirsutisme modéré peut également être présent. Aucune dysmorphie faciale significative n'a été rapportée. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1975.
ORPHA:2278
: produit/approuvé par un ERN
: produit/approuvé par une FSMR
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