Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen
COVID-19 & Zeldzame Ziekten
Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Startpagina > Zeldzame ziekten > Zoek
Zoek een zeldzame ziekte
Ichthyosis - hepatosplenomegalie - cerebellaire degeneratie-syndroom
Opmerking
Your message has been sent
Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definitie ziekte
Een syndroom, gekenmerkt door ichthyosis, hepatosplenomegalie, en laat optredende cerebellaire ataxie. Ichthyosis - hepatosplenomegalie - cerebellaire degeneratie-syndroom werd beschreven bij twee broers. Transmissie gebeurt ofwel autosomaal recessief, ofwel X-gebonden.
ORPHA:2274
Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het
English,
Français,
Español,
Deutsch,
Italiano
Gedetailleerde informatie
: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s)
: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)
Het brede publiek
Artikel voor het grote publiek
Richtlijnen
Richtlijnen klinische praktijk
Richtlijnen voor spoedgevallen
Overzichtsartikelen over ziekten
Clinical genetics review
Aanvullende informatie
Meer informatie over deze ziekte
Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
Neonatale screening
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.