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Ittiosi - epatosplenomegalia - degenerazione cerebellare
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ORPHA:2274
Riassunto
Questa sindrome è caratterizzata da ittiosi, epato-splenomegalia e atassia cerebellare a esordio tardivo. È stata descritta in due fratelli maschi. La trasmissione è autosomica recessiva o legata all'X.
Ultimo aggiornamento: aprile 2007 Informazioni dettagliate
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