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Ichthyose-Hepatosplenomegalie-zerebelläre Degeneration-Syndrom

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Krankheitsdefinition

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Ichthyose, Hepatosplenomegalie und spät auftretende zerebelläre Ataxie. Es wurde bei 2 Brüdern beschrieben. Die Vererbung ist entweder autosomal-rezessiv oder X-chromosomal.

ORPHA:2274

Klassifizierungsebene: Störung

Synonym(e):
  • Dykes-Markes-Harper-Syndrom

Quelle: PubMed ID 444432

Prävalenz: <1 / 1 000 000

Erbgang: Autosomal-rezessiv, X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit

ICD-10: Q87.8

OMIM: 242520

UMLS: C1275088

MeSH: C535727

GARD: 1993

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