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Síndrome de ictiosis-hepatoesplenomegalia-degeneración cerebelosa
Es un síndrome neurológico de origen genético poco frecuente caracterizado por la tríada de ictiosis, hepatoesplenomegalia y ataxia cerebelosa de inicio tardío, que se presenta con disartria progresiva e inestabilidad de la marcha. La ictiosis suele manifestarse con hiperqueratosis marcada, que afecta a las manos, a los brazos y a las piernas, principalmente en las superficies extensoras de las extremidades. La gravedad de la ataxia y la discapacidad para mover las extremidades son variables. También puede asociar parálisis de la mirada vertical ascendente, reflejos lentos y afectación de la memoria. No se han descrito más casos en la literatura desde 1979.
ORPHA:2274
: producido/avalado por ERN(s)
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