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Syndrome d'ichtyose-hépatosplénomégalie-dégénérescence cérébelleuse
Syndrome neurologique génétique rare caractérisé par la triade associant ichtyose, hépatosplénomégalie et ataxie cérébelleuse d'apparition tardive qui se manifeste par une dysarthrie progressive et une démarche instable. L'ichtyose se manifeste généralement par une hyperkératose marquée, affectant les mains, les bras et les jambes, principalement les surfaces d'extension des membres. La gravité de l'ataxie et le degré d'altération des mouvements des membres sont variables. Une paralysie du regard vertical ascendant, des réflexes ralentis et des troubles de la mémoire peuvent également être présents. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1979.
ORPHA:2274
: produit/approuvé par un ERN
: produit/approuvé par une FSMR
Tout public
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