ECRD 2026

Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

COVID-19 & Zeldzame Ziekten logo Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Startpagina > Zeldzame ziekten > Zoek

Zoek een zeldzame ziekte

*
(*) verplicht veld

Ichthyosis - orale en digitale anomalieën-syndroom

Opmerking
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definitie ziekte

Een syndroom, gekenmerkt door ichthyosis, ongewoon gelaat (kleine mond met dunne bovenlip, en onderlip met een mediane groeve), en anomalieën van digitus (taps toelopende vingers met gebrek aan distale buigplooien en veel ruimte tussen tweede en derde vingers). Ichthyosis - orale en digitale anomalieën-syndroom werd beschreven bij twee broers/zussen van ouders die eerste neef/nicht van elkaar zijn. Overerving lijkt autosomaal recessief te gebeuren.

ORPHA:2272

Classification level: Aandoening

Synoniem(en):
  • Syndroom van Clayton Smith-Donnai

Bron: PubMed ID 2732996

Prevalentie: <1 / 1 000 000

Erfelijkheid: Autosomaal recessief

Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal

ICD-1O: Q87.8

ICD-11: LD27.2

OMIM-nummer: 258840

UMLS: C4518538

GARD: 2960

Er is een recentere tekst voor deze aandoening beschikbaar in het Engels
Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het English, Français, Español, Deutsch, Italiano
Gedetailleerde informatie

Logo ERN: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s) Logo FSMR: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

Richtlijnen
Richtlijnen voor spoedgevallen
Français (2018.pdf) - Orphanet Urgences
Richtlijnen klinische praktijk
Français (2021) - PNDS Logo FSMR
Overzichtsartikelen over ziekten
Clinical genetics review
English (2013.pdf) - Eur J Hum Genet
Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Neonatale screening

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.