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Ittiosi - anomalie orali e digitali
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ORPHA:2272
Riassunto
Questa sindrome è caratterizzata da ittiosi, facies anomala (bocca piccola con labbro superiore sottile e labbro inferiore con solco mediano) e anomalie digitali (dita affusolate senza pieghe di flessione distali, secondo e terzo dito molto divaricati). È stata descritta in due fratelli figli di genitori cugini di primo grado. La trasmissione è probabilmente autosomica recessiva.
Ultimo aggiornamento: aprile 2007 Informazioni dettagliate
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