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Ichthyose-ungewöhnliches Gesicht-Fingeranomalien-Syndrom
Kommentar
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Krankheitsdefinition
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Ichthyose, auffälliges Gesicht (kleiner Mund, dünne Oberlippe, Unterlippe mit Rinne in der Mittellinie) und Fingeranomalien (konische Finger, fehlende distale Beugefurchen, weiter Abstand zwischen II. und III. Finger).
ORPHA:2272
Zusammenfassung
Epidemiologie
Es wurde bei 2 Geschwistern mit blutsverwandten Eltern (Vetter und Kusine I°) beschrieben.
Genetische Beratung
Wahrscheinlich wird das Syndrom autosomal-rezessiv vererbt.
Aktualisiert am: April 2007
Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar:
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Français,
Español,
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Detaillierte Informationen
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Übersichtsartikel
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