ECRD 2026

Conocimiento sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos

COVID-19 y Enfermedades Raras logo Recursos de enfermedades raras para personas refugiadas/desplazadas
Página principal > Enfermedad raras > Búsqueda

Busqueda de una enfermedad rara

*
(*) campo obligatorio

Síndrome de ictiosis-anomalías orales y digitales

Aportaciones
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definición de la enfermedad

Es un síndrome caracterizado por ictiosis, facies inusual (boca pequeña con labio superior delgado y labio inferior con un surco en la línea media) y anomalías digitales (dedos de la mano ahusados con ausencia de pliegues de flexión distal y amplio espacio entre el segundo y el tercer dedos). Se ha descrito en dos hermanos nacidos de padres con cuarto grado de consanguinidad (primos hermanos). La transmisión parece ser autosómica recesiva.

ORPHA:2272

Nivel de clasificación: Trastorno

Sinónimos:
  • Síndrome de Clayton-Smith-Donnai

Fuente: ID PubMed 2732996

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómica recesiva

Edad de inicio o aparición: Lactancia, Neonatal

CIE-10: Q87.8

CIE-11: LD27.2

OMIM: 258840

UMLS: C4518538

GARD: 2960

Hay un texto más reciente para esta enfermedad en inglés
Hay un texto para esta enfermedad en English, Français, Deutsch, Italiano, Nederlands
Información detallada

Logo ERN: producido/avalado por ERN(s) Logo FSMR: producido/avalado por PSMR(s)

Guías
Guías de urgencias
Français (2018.pdf) - Orphanet Urgences
Guías para la práctica clínica
Français (2021) - PNDS Logo FSMR
Artículos de revisión de enfermedades
Artículos de revisión de genética clínica
English (2013.pdf) - Eur J Hum Genet
Información adicional

Más información sobre esta enfermedad

Recursos centrados en el paciente para esta enfermedad

Investigación sobre esta enfermedad

Cribado neonatal

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento