ECRD 2026

Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

COVID-19 & Zeldzame Ziekten logo Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Startpagina > Zeldzame ziekten > Zoek

Zoek een zeldzame ziekte

*
(*) verplicht veld

Congenitale ichthyosis - microcefalus - tetraplegie-syndroom

Opmerking
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definitie ziekte

Een zeldzaam autosomaal ichthyosis-syndroom met prominente neurologische verschijnselen, gekenmerkt door de associatie van congenitale ichthyosis met ernstige ontwikkelingsachterstand, microcefalie, spastische tetraplegie, sensorineuraal gehoorverlies, athetose, en myoclonus. Opmerkelijke epileptische ontladingen met optreden van tonische spasmen werden ook reeds gerapporteerd. Cerebrale MRI toont diffuse corticale atrofie. Sinds 1995 verschenen er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.

ORPHA:2271

Classification level: Aandoening

Synoniem(en):
  • Congenitale ichthyosis - microcefalus - quadriplegie-syndroom

Bron: PubMed ID 7619196

Prevalentie: <1 / 1 000 000

Erfelijkheid: Unknown

Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal

ICD-1O: Q87.8

UMLS: C5679626

Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het English, Français, Español, Deutsch, Português
Gedetailleerde informatie

Logo ERN: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s) Logo FSMR: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

Richtlijnen
Richtlijnen voor spoedgevallen
Français (2018.pdf) - Orphanet Urgences
Richtlijnen klinische praktijk
Français (2021) - PNDS Logo FSMR
Overzichtsartikelen over ziekten
Clinical genetics review
English (2013.pdf) - Eur J Hum Genet
Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Neonatale screening

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.