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Síndrome de ictiose congénita-microcefalia-tetraplegia

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Definição da doença

Síndrome autossómica rara de ictiose com sinais neurológicos proeminentes, caracterizada pela associação de ictiose congénita com perturbação grave do desenvolvimento, microcefalia, tetraplegia espástica, deficiência auditiva neurossensorial, atetose e mioclonia. Foram descritas descargas epilépticas graves com ocorrência de espasmos tónicos. A RM cerebral mostra atrofia cortical difusa. Não houve mais casos descritos na literatura desde 1995.

ORPHA:2271

Nível de Classificação: Patologia

Fonte: ID PubMed 7619196

Prevalência: <1 / 1 000 000

Hereditariedade: Desconhecido

Idade de início: Infância, Neonatal

CID-10: Q87.8

UMLS: C5679626

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Informação adicional sobre esta doença

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