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Kongenitale Ichthyose-Mikrozephalie-Tetraplegie-Syndrom

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Krankheitsdefinition

Eine seltene autosomale syndromale Ichthyose mit auffälligen neurologischen Symptomen, die durch eine Kombination von kongenitaler Ichthyose mit schwerer Entwicklungsverzögerung, Mikrozephalie, spastischer Tetraplegie, Schallempfindungsschwerhörigkeit, Athetose und Myoklonus gekennzeichnet ist. Auch ausgeprägte epileptische Anfälle mit tonischen Krämpfen wurden berichtet. Die zerebrale MRT zeigt eine diffuse kortikale Atrophie. Seit 1995 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

ORPHA:2271

Klassifizierungsebene: Störung

Quelle: PubMed ID 7619196

Prävalenz: <1 / 1 000 000

Erbgang: Unbekannt

Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit

ICD-10: Q87.8

UMLS: C5679626

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Klinische Leitlinien
Français (2021) - PNDS Logo FSMR
Übersichtsartikel
Review-Artikel (Klinischen Genetik)
English (2013.pdf) - Eur J Hum Genet
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