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Síndrome de ictiosis congénita-microcefalia-tetraplejía
Es un síndrome poco frecuente de ictiosis autosómico con destacados signos neurológicos caracterizado por la asociación de ictiosis congénita con retraso grave del desarrollo, microcefalia, tetraplejía espástica, hipoacusia neurosensorial, atetosis y mioclonías. También se ha descrito descargas epilépticas marcadas con aparición de espasmos tónicos. La neuroimagen muestra atrofia cortical difusa. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1995.
ORPHA:2271
Nivel de clasificación: Trastorno
- Ictiosis congénita-microcefalia-cuadriplejía
Fuente: ID PubMed 7619196
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Desconocida
Edad de inicio o aparición: Lactancia, Neonatal
CIE-10: Q87.8
UMLS: C5679626
: producido/avalado por ERN(s)
: producido/avalado por PSMR(s)
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