ECRD 2026

Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

COVID-19 & Zeldzame Ziekten logo Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Startpagina > Zeldzame ziekten > Zoek

Zoek een zeldzame ziekte

*
(*) verplicht veld

Ichthyosis - alopecie - eclabium - ectropion - intellectuele achterstand-syndroom

Opmerking
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definitie ziekte

Ichthyosis - alopecie - eclabium - ectropion - intellectuele achterstand-syndroom is een ectodermale dysplasie-syndroom dat wordt gekarakteriseerd door ernstige gegeneraliseerde lamellaire ichthyosis bij de geboorte met alopecie, eclabium, ectropion en intellectuele beperking. Hoewel het gelijkaardig is aan syndroom van Sjögren-Larsson, zijn bij dit syndroom geen neurologische of maculaire veranderingen aanwezig. Sinds 1987 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.

ORPHA:2269

Classification level: Aandoening

Synoniem(en):
  • Syndroom van Jagell-Holmgren-Hofer

Bron: PubMed ID 3829441

Prevalentie: <1 / 1 000 000

Erfelijkheid: Autosomaal recessief

Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal

ICD-1O: Q82.4

ICD-11: LD27.0Y

OMIM-nummer: 242510

UMLS: C1855788

MeSH: C537364

GARD: 292

Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het English, Français, Español, Deutsch, Italiano
Gedetailleerde informatie

Logo ERN: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s) Logo FSMR: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

Richtlijnen
Richtlijnen voor spoedgevallen
Français (2018.pdf) - Orphanet Urgences
Richtlijnen klinische praktijk
Français (2021) - PNDS Logo FSMR
Overzichtsartikelen over ziekten
Clinical genetics review
English (2013.pdf) - Eur J Hum Genet
Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Neonatale screening

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.