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Ittiosi - alopecia - ectropion - ritardo mentale
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Definizione della malattia
L'ittiosi-alopecia-eclabion-ectropion-disabilità intellettiva è una displasia ectodermica caratterizzata da ittiosi lamellare generalizzata grave che esordisce alla nascita con alopecia, eclabion, ectropion e disabilità intellettiva. Malgrado le somiglianze con la sindrome di Sjögren-Larsson, i pazienti affetti da questa malattia non presentano anomalie neurologiche o maculari. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1987.
ORPHA:2269
Informazioni dettagliate
: Prodotto/approvato da una ERN
: Prodotto/approvato da una FSMR
Linee guida
Linee guida di emergenza
Linee guida di buona pratica clinica
Articoli di revisione sulla malattia
Articolo di genetica clinica
Informazioni supplementari
Ulteriori informazioni su questa malattia
Risorse centrate sul paziente per questa malattia
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