Conocimiento sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos
COVID-19 y Enfermedades Raras
Recursos de enfermedades raras para personas refugiadas/desplazadas
Página principal > Enfermedad raras > Búsqueda
Busqueda de una enfermedad rara
Síndrome de ictiosis-alopecia-eclabión-ectropión-discapacidad intelectual
Aportaciones
Your message has been sent
Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definición de la enfermedad
El síndrome de ictiosis-alopecia-eclabion-ectropion-discapacidad intelectual es un síndrome de displasia ectodérmica caracterizado por ictiosis lamelar generalizada grave al nacimiento con alopecia, eclabion, ectropion y discapacidad intelectual. Aunque es similar al síndrome de Sjögren-Larsson, este síndrome no presenta cambios oculares (maculares) o neurológicos. No se han descrito nuevos casos en la literatura desde 1987.
ORPHA:2269
Información detallada
: producido/avalado por ERN(s)
: producido/avalado por PSMR(s)
Guías
Guías de urgencias
Guías para la práctica clínica
Artículos de revisión de enfermedades
Artículos de revisión de genética clínica
Información adicional
Más información sobre esta enfermedad
Recursos centrados en el paciente para esta enfermedad
Investigación sobre esta enfermedad
Cribado neonatal
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento