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Syndrome d'ichtyose-alopécie-éclabion-ectropion-déficience intellectuelle

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Définition

Le syndrome d'ichtyose-alopécie-éclabion-ectropion-déficience intellectuelle est un syndrome de dysplasie ectodermique caractérisé par une ichtyose lamellaire généralisée et sévère dès la naissance, une alopécie, un éclabion, un ectropion et un déficit intellectuel. Malgré une similitude avec le syndrome de Sjögren-Larsson, ce syndrome ne présente pas de changement neurologique ou maculaire. Il n'y a pas eu de description ultérieure dans la littérature depuis 1987.

ORPHA:2269

Niveau de classification : Pathologie

Synonyme(s) :
  • Syndrome de Jagel-Holmgren-Hofer

Source : ID PubMed 3829441

Prévalence : <1 / 1 000 000

Hérédité : Autosomique récessive

Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal

CIM-10 : Q82.4

CIM-11 : LD27.0Y

OMIM : 242510

UMLS : C1855788

MeSH : C537364

GARD : 292

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