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Ipoparatiroidismo familiare isolato
ORPHA:2238
Livello di Classificazione: Malattia
Prevalenza: <1 / 1 000 000
Trasmissione: Autosomica dominante, Autosomica recessiva, Recessiva legata all'X
Età di esordio: Qualsiasi età
L'ipoparatiroidismo familiare isolato (FIH) caratterizza un raro gruppo eterogeneo di malattie metaboliche, accomunate da un anomalo metabolismo del calcio, secondario a un difetto di secrezione del paratormone (PTH), in assenza di altre patologie endocrine o difetti dello sviluppo. Può insorgere a tutte le età (dal periodo neonatale alla maturità), ma i primi sintomi si manifestano in genere nella prima decade di vita. I segni clinici sono soprattutto quelli dell'ipocalcemia: miopatia, debolezza muscolare, crampi, tetania, cataratta lenticolare, anomalie dei denti, bassa statura. La diagnosi viene posta in base al riscontro di ipocalcemia, iperfosforemia, PTH basso o assente. L'ipoparatiroidismo isolato può essere sporadico o familiare, con trasmissione autosomica dominante o recessiva. FIH può essere dovuto a una mutazione che attiva il gene del recettore sensibile al calcio (CaSR), che è la causa più comune di ipoparatiroidismo genetico e si trasmette come carattere autosomico dominante. Questa malattia rappresenta il 42% degli ipoparatiroidismi isolati. Sono state descritte tredici mutazioni in casi familiari o sporadici. In tre famiglie sono state riportate mutazioni nel gene PTH. Questo tipo di FIH si trasmette come carattere autosomico recessivo o dominante. È stata anche descritta una famiglia con mutazione nel gene del fattore di trascrizione GCMB (omologo b mancante delle cellule gliali). Questa forma si trasmette con modalità autosomica recessiva. La presa in carico consiste nel trattamento sintomatico con supporto di calcio e vitamina D.
Ultimo aggiornamento: febbraio 2004
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