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Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter
Eine seltene heterogene Gruppe von Stoffwechselstörungen, die durch einen anormalen Kalziumstoffwechsel gekennzeichnet sind und eine Hypokalzämie aufgrund unzureichender Serumspiegel des bioaktiven Parathormons (PTH) verursachen, ohne dass andere endokrine Störungen oder Entwicklungsstörungen vorliegen.
ORPHA:2238
Klassifizierungsebene: Störung
Prävalenz: <1 / 1 000 000
Erbgang: Autosomal-dominant, Autosomal-rezessiv, X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter: Alle Altersgruppen
Fälle wurden weltweit gemeldet, darunter in Dänemark, den USA und Korea. Es gibt keine offensichtliche Geschlechterdominanz.
Die Krankheit kann in jedem Alter (von der Neugeborenenperiode bis zum Erwachsenenalter) auftreten, aber die Symptome beginnen in der Regel innerhalb des ersten Lebensjahrzehnts. Die klinischen Anzeichen sind hauptsächlich die eines nicht-chirurgischen Hypoparathyreoidismus mit Hypokalzämie, der Myopathie, Muskelschwäche, Krämpfe, Tetanie, linsenförmige Katarakte und Zahnanomalien verursacht.
Mögliche Mechanismen, die FHI verursachen, sind: 1) ein unangemessen niedriger Kalzium-Sollwert aufgrund von pathogenen Varianten im CASR-Gen, die eine autosomal-dominante Hypokalzämie verursachen; 2) rezessiver Funktionsverlust oder dominant-negative Mutationen im GCM2-Gen (6p24.22), das einen Transkriptionsfaktor kodiert, der für die Entwicklung, Proliferation und Erhaltung der Nebenschilddrüsenzellen von Bedeutung ist; 3) dominante oder rezessive Mutationen im PTH-Gen (11p15.3), die entweder eine beeinträchtigte PTH-Sekretion, Apoptose der Nebenschilddrüsenzellen oder die Sekretion von bioinaktivem PTH verursachen, wobei entweder keine oder erhöhte Serumspiegel von immunreaktivem PTH nachweisbar sind, 4) Mutationen im Autoimmunregulator-Gen (AIRE) ohne Anzeichen anderer Krankheiten, die mit einem Verlust der AIRE-Funktion verbunden sind
Die Diagnose basiert auf biochemischen Befunden, die niedrige Serumkalzium- und PTH-Spiegel zeigen, und wird durch Gentests bestätigt. Bei erhöhten PTH-Spiegeln muss möglicherweise die Bioaktivität des PTH-Moleküls untersucht werden.
Die Differentialdiagnose umfasst andere nicht-chirurgische Hypoparathyreoidismen mit Hypokalzämie und niedrigen PTH-Werten wie Autoimmunhypoparathyreoidismus und Autoimmunpolyendokrinopathie Typ 1 oder Syndrome mit Hypoparathyreoidismus als Merkmal wie das 22q11.2-Deletionssyndrom. Bei Patienten mit Hypokalzämie und hohen PTH-Werten sollte ein Pseudohypoparathyreoidismus oder sekundärer Hyperparathyreoidismus in Betracht gezogen werden.
Eine vorgeburtliche Diagnostik ist möglich, wenn die genetische Variante in der Familie bekannt ist.
Ein isolierter Hypoparathyreoidismus kann sporadisch oder familiär auftreten und autosomal-dominant oder -rezessiv vererbt werden.
Die Behandlung besteht aus einer symptomatischen Behandlung mit zusätzlichem Kalzium und aktivem Vitamin D.
Bei guter Behandlung ist die Lebenserwartung normal, aber die Lebensqualität kann beeinträchtigt sein.
Aktualisiert am: März 2023 - Gutachter : Pr Lars REJNMARK | Endo-ERN*
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