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Hipoparatiroidismo aislado familiar
Es un grupo heterogéneo de trastornos metabólicos poco frecuente caracterizado por una alteración del metabolismo del calcio que causa hipocalcemia debido a una disminución de los niveles séricos de paratohormona bioactiva (PTH), sin asociar otros trastornos endocrinos o defectos del desarrollo.
ORPHA:2238
Nivel de clasificación: Trastorno
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómica dominante, Autosómica recesiva, Recesiva ligada al cromosoma X
Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
Se han descrito casos en todo el mundo, incluyendo Dinamarca, EE. UU. y Corea. No hay predominio de género aparente.
La enfermedad puede debutar a cualquier edad (desde el período neonatal hasta la edad adulta), pero los síntomas generalmente comienzan dentro de la primera década de vida. Los signos clínicos son principalmente los de hipoparatiroidismo no quirúrgico con hipocalcemia, causando miopatía, debilidad muscular, calambres, tetania, cataratas lenticulares y anomalías dentales.
Los posibles mecanismos que causan FIH (por sus siglas en inglés) incluyen: 1) una disminución del punto de ajuste para la secreción de calcio debido a variantes del gen CASR, que causa hipocalcemia autosómica dominante; 2) pérdida de función recesiva o mutaciones dominantes negativas del gen GCM2 (6p24.22), que codifica un factor de transcripción de importancia para el desarrollo, proliferación y mantenimiento de las células paratiroideas; 3) variantes dominantes o recesivas del gen PTH (11p15.3) que resultan en una secreción alterada de PTH, apoptosis de las células paratiroideas o secreción de PTH bioinactiva, con niveles séricos indetectables o elevados de PTH inmunorreactiva, 4) variantes del gen regulador autoinmune (AIRE) sin signos de otras enfermedades asociadas con la pérdida de la función de AIRE.
El diagnóstico se basa en pruebas bioquímicas que muestran niveles bajos de calcio sérico y de PTH, y se confirma mediante pruebas genéticas. Si los niveles de PTH son elevados, debería evaluarse la bioactividad de la molécula de PTH.
El diagnóstico diferencial incluye otros tipos de hipoparatiroidismo no quirúrgico con hipocalcemia y niveles bajos de PTH, como el hipoparatiroidismo autoinmune y la poliendocrinopatía autoinmune tipo 1, o síndromes con hipoparatiroidismo como característica, como el síndrome de deleción 22q11.2. En pacientes que presentan hipocalcemia con niveles elevados de PTH, se debe considerar el pseudohipoparatiroidismo o el hiperparatiroidismo secundario.
El diagnóstico prenatal es posible si se conoce la variante genética en la familia.
El hipoparatiroidismo aislado puede ser esporádico o familiar, con herencia autosómica dominante o recesiva.
El manejo consiste en tratamiento sintomático con suplementos de calcio y vitamina D activa.
Con el tratamiento adecuado, la esperanza de vida es normal, pero la calidad de vida puede verse afectada negativamente.
Última actualización: marzo 2023 - Revisores expertos: Pr Lars REJNMARK | Endo-ERN*
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