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Hypoparathyroïdie isolée familiale
Groupe hétérogène de troubles métaboliques rares caractérisés par des troubles du métabolisme calcique entraînant une hypocalcémie due à des taux sériques insuffisants de parathormone bioactive (PTH), en l'absence d'autres troubles endocriniens et de développement.
ORPHA:2238
Niveau de classification : Pathologie
Prévalence : <1 / 1 000 000
Hérédité : Autosomique dominante, Autosomique récessive, Récessive liée à l'X
Âge d'apparition : Tout âge
Des cas ont été décrit dans le monde entier, notamment au Danemark, aux États-Unis et en Corée. La maladie touche indifféremment les hommes et les femmes.
La maladie peut se déclarer à tout âge (entre la période néonatale et l'âge adulte), mais les symptômes apparaissent généralement au cours des dix premières années de vie. Les signes cliniques sont principalement ceux d'une hypoparathyroïdie d'origine non iatrogène avec hypocalcémie, provoquant une myopathie, une faiblesse musculaire, des crampes, une tétanie, des cataractes lenticulaires et des anomalies dentaires.
Les mécanismes possibles à l'origine de la FIH (pour familial isolated hypoparathyroidism) sont les suivants : 1) diminution en dessous du seuil de la sécrétion de calcium due à des variants du gène CASR, qui provoque une hypocalcémie autosomique dominante ; 2) perte de fonction du gène GCM2 transmis sur le mode autosomique récessif ou un effet dominant négatif du variant du gène GCM2 (6p24.22), codant pour un facteur de transcription important pour le développement, la prolifération et le maintien des cellules parathyroïdiennes ; 3) variants dominants ou récessifs du gène PTH (11p15.3) entraînant soit une altération de la sécrétion de PTH, soit une apoptose des cellules parathyroïdiennes, soit une sécrétion de PTH biologiquement inactive, avec des taux sériques de PTH immunoréactive indétectables ou élevés , 4) variants du gène AIRE (autoimmune regulator) en l'absence de signes d'autres maladies associées à la perte de la fonction du gène AIRE.
Le diagnostic repose sur des analyses biochimiques montrant un faible taux de calcium sérique et de PTH. Il est confirmé par un test génétique. Si les taux de PTH sont élevés, il convient d'évaluer la bioactivité de la molécule de PTH.
Le diagnostic différentiel vise à écarter d'autres hypoparathyroïdies d'origine non iatrogène avec hypocalcémie et de faibles taux de PTH, telles que l'hypoparathyroïdie auto-immune et la polyendocrinopathie auto-immune type 1, ou des syndromes dont l'une des caractéristiques est l'hypoparathyroïdie, comme c'est le cas du syndrome de délétion 22q11.2. Chez les patients présentant une hypocalcémie avec des taux de PTH élevés, le diagnostic d'une pseudohypoparathyroïdie ou d'une hyperparathyroïdie secondaire doit être envisagé.
Le diagnostic prénatal est possible si le variant pathogène a été identifié précédemment chez un apparenté.
L'hypoparathyroïdie isolée peut être sporadique ou familiale, et son mode de transmission autosomique dominant ou récessif.
La prise en charge consiste en un traitement symptomatique par supplémentation en calcium et en vitamine D active.
Avec un traitement approprié, l'espérance de vie est normale, mais la qualité de vie peut être altérée.
Dernière mise à jour : mars 2023 - Editeur(s) expert(s) : Pr Lars REJNMARK | Endo-ERN*
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