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L'incidenza annuale è stimata in 1,9-7,7/1.000.000 e la prevalenza in 1/10.000-50.000. La dermatomiosite (DM) è più comune nelle femmine (2:1).

Di solito la malattia esordisce nell'età adulta, ma in alcuni casi l'esordio è più precoce (DM giovanile). I sintomi cutanei caratteristici sono l'eruzione eliotropica periorbitale, le papule di Gottron, l'eritema violaceo fotodistribuito, la poichilodermia e le teleangectasie periungueali. La debolezza dei muscoli prossimali è simmetrica e si manifesta successivamente, nell'arco di alcune settimane o mesi, con una gravità che dipende dal tipo di anticorpi. La DM anti-Mi2 (5-20% dei pazienti affetti da DM) e la DM anti-TIF1-gamma (15-25%) sono caratterizzate da debolezza dei muscoli prossimali moderata-grave associata alle lesioni cutanee tipiche. La DM anti-NXP2 (15-25%) si associa a edema sottocutaneo e calcinosi. La DM anti-SAE (5%) è caratterizzata dalle tipiche lesioni cutanee con un coinvolgimento muscolare modesto o assente. La DM anti-MDA5 (5-20%) si associa alle classiche lesioni della cute, ulcerazioni, mani ''da meccanico'', artrite, coinvolgimento polmonare e interessamento muscolare lieve o assente. I sintomi polmonari comprendono la polmonite da aspirazione, fino alla pneumopatia interstiziale (ILD) grave, potenzialmente letale e a progressione rapida. La DM può coinvolgere anche altri organi (cuore, articolazioni, tratto gastrointestinale). Circa un terzo dei pazienti sviluppa un tumore maligno nei 3 anni che precedono o seguono l'esordio della malattia (tumori della mammella e dell'ovaio nelle femmine, e tumori al polmone e alla prostata nei maschi).

L'eziologia non è nota ma si ipotizza che sia correlata ad alcune regioni dell'HLA, a geni coinvolti in altre malattie autoimmuni e a fattori scatenanti come le infezioni o i tumori. Le vie dell'interferone (IFN) svolgono un ruolo fondamentale nella fisiopatologia della DM, in particolare gli IFN tipo I, e una firma di IFN è stata individuata nei campioni di sangue, nei muscoli e nella cute.

La diagnosi si basa sui segni clinici caratteristici e sugli esami di laboratorio (livelli elevati di creatin-chinasi nel siero e presenza degli anticorpi specifici per la miosite), e sull'elettromiografia (EMG) che evidenzia la miopatia. In genere la diagnosi è confermata dalla biopsia muscolare che evidenzia infiltrati infiammatori attorno ai vasi sanguigni e atrofia perifascicolare.

La diagnosi differenziale si pone con le altre miopatie infiammatorie, le distrofie muscolari ad esordio tardivo, la miopatia nemalinica ad esordio nell'età adulta, le miopatie miotoniche prossimali, il lupus eritematoso sistemico, la pitiriasi rubra pilaris, il lichen planus e l'eruzione polimorfa solare.

Il trattamento mira a eliminare l'infiammazione e a ripristinare la forza muscolare. Il trattamento iniziale comprende i corticosteroidi ad alto dosaggio, con una successiva riduzione progressiva del dosaggio fino ad una dose di mantenimento adeguata. Spesso si associano anche gli immunosoppressori (metotressato, azatioprina e micofenolato mofetile). Nei casi più gravi si può ricorrere alle immunoglobuline o al metilprednisolone per endovena. Nei pazienti con ILD a progressione rapida è necessario valutare un approccio specifico (ciclofosfamide, inibitori della calcineurina). Si raccomanda la fisioterapia. Per il trattamento dei sintomi cutanei sono indicati i corticosteroidi topici, il tacrolimus e l'idrossiclorochina. I pazienti devono evitare di esporsi ai raggi UV diretti e utilizzare una protezione solare ad alto fattore. Non esiste un trattamento validato per la calcinosi. L'interessamento polmonare deve essere valutato con la tomografia computerizzata ad alta risoluzione e i test di funzionalità polmonare, mentre l'eventuale interessamento cardiaco deve essere valutato con l'ecocardiografia. La gravità delle lesioni cutanee deve essere valutata secondo l'indice CDASI (Cutaneous Dermatomyositis Disease Area and Severity Index). Alla diagnosi, in caso di recidiva entro 3 anni o di malattia refrattaria, si raccomanda uno screening oncologico adeguato all'età.

Talvolta la prognosi è sfavorevole, e dipende dalla risposta del paziente al trattamento, dalla gravità dei sintomi e dalle comorbilità (in particolare, i tumori e il coinvolgimento polmonare). La predisposizione ai tumori è maggiore dopo i 50 anni, nei maschi e in presenza degli autoanticorpi specifici per la DM: anti-TIF1-y > anti-NXP2 > anti-Mi2. Il sottogruppo anti-MDA5 si associa ad una mortalità del 20% correlata alla ILD a progressione rapida.

Ultimo aggiornamento: febbraio 2021 - Revisore(i) esperto(i): Pr Olivier BENVENISTE