Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen
COVID-19 & Zeldzame Ziekten
Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Zoek een zeldzame ziekte
Gelimiteerde systemische sclerose
Gelimiteerde systemische sclerose (lSSc) (of SSc sine sclerodermie) is een subgroep van systemische sclerose (SSc), gekenmerkt door betrokkenheid van organen in afwezigheid van fibrose van huid.
ORPHA:220407
De prevalentie is niet gekend.
Patiënten lijden niet aan fibrose van huid, maar enkel aan fenomeen van Raynaud, en lopen risico op betrokkenheid van een orgaan (fibrose en vasculaire obliteratie van long, hart, spijsverteringsstelsel). Later kunnen patiënten zich presenteren met dismotiliteit van oesofagus, dat gastro-oesofageale reflux en soms dysfagie uitlokt, en lijden aan longfibrose en pulmonale arteriële hypertensie.
De precieze oorzaak van ISSc is niet gekend. De ziekte komt voort uit een auto-immuunreactie die leidt tot overproductie van collageen. In sommige gevallen is de aandoening geassocieerd met blootstelling aan chemicaliën (waaronder silica, solventen en koolwaterstoffen).
Diagnose kan moeilijk zijn door afwezigheid van betrokkenheid van huid. Capillaroscopie van nagelriem toont een SSc-patroon, en bloedonderzoek toont een hoog aantal anti-centromeer antilichamen.
Laatste update: juli 2010 - Deskundige recensent(en): Pr. Eric HACHULLA
: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s)
: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)
Het brede publiek
Richtlijnen
Overzichtsartikelen over ziekten
Beperking
Meer informatie over deze ziekte
Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
- Onderzoeksprojecten (48)
- Klinische studies (17)
- Biobanken (5)
- Registers (34)
- Netwerk van experten (7)
Neonatale screening