Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

De prevalentie wordt geschat op ongeveer 1/12.500 volwassenen. Vooral vrouwen worden aangetast (vrouw/man-geslachtsverhouding ligt rond 4:1).

De ziekte manifesteert zich meestal op een leeftijd tussen 40 en 50 jaar. Fenomeen van Raynaud is het meest gangbare en vaak het eerste verschijnsel van de ziekte. De andere verschijnselen treden meestal enkele jaren later op. Betrokkenheid van huid blijft beperkt tot handen, aangezicht, voeten en onderarmen. Huid van borstkas, abdomen, rug en dijen is onveranderd. Teleangiëctasie en sclerodactylie met risico op ulcera van vingers/tenen worden waargenomen. Dismotiliteit van oesofagus komt geregeld voor, en lokt gastro-oesofageale reflux en soms dysfagie uit. Bij ongeveer 30-40% van de patiënten wordt longfibrose waargenomen met computertomografie (CT), en ongeveer 10% heeft pulmonale arteriële hypertensie. In sommige vroege stadia van de ziekte, is betrokkenheid van huid nog niet aanwezig, en bijgevolg wordt de ziekte gelimiteerde SSc genoemd. In zeldzame situaties treedt betrokkenheid van huid nooit op, en wordt de ziekte SSc sine sclerodermie genoemd. CREST-syndroom wordt meestal beschouwd als synoniem van gelimiteerde cutane SSc, maar is eerder een subtype met meer frequente en meer uitgebreide teleangiëctasie.

De precieze oorzaak van gelimiteerde cutane SSc is niet gekend. De ziekte komt voort uit een auto-immuunreactie die leidt tot overproductie van collageen. In sommige gevallen is de aandoening geassocieerd met blootstelling aan chemicaliën (waaronder silica, solventen en koolwaterstoffen).

Diagnose is gebaseerd op typische klinische manifestaties, en op bewijs van specifieke microangiopathie met megacapillairen aan de hand van capillaroscopie van nagelriemen. Bloedonderzoek toont een groot aantal anti-centromeer antilichamen (ACA). De omvang van de ziekte dient geëvalueerd te worden door CT, elektrocardiografie, echocardiografie, radiografie van handen, en endoscopie van oesofagus en maag indien nodig.

Differentiële diagnoses zijn onder meer syndroom van Sharp, systemische lupus erythematosus, antifosfolipidensyndroom, en polyarteriitis nodosa.

Behandeling is voornamelijk symptomatisch. Fenomeen van Raynaud kan behandeld worden met calciumantagonisten. Protonpompremmers worden toegediend tegen gastro-oesofageale reflux. Patiënten hebben nood aan regelmatige klinische opvolging met vroege aanvang van longfunctietesten en echocardiografie. Lage doses van corticosteroïden met immuunsuppressiva zijn nodig in geval van progressieve longfibrose. Pulmonale vasodilatoren worden toegediend in geval van pulmonale arteriële hypertensie.

De prognose van gelimiteerde cutane SSc is relatief goed bij langdurige ziekte (tienjaarsoverleving van ongeveer 80 tot 90%). Pulmonale arteriële hypertensie kan echter een complicatie van de ziekte zijn (in ongeveer 10% van de gevallen) die kan leiden tot een slechtere prognose. Ernstige longfibrose kan optreden bij sommige patiënten.

Laatste update: juli 2010 - Deskundige recensent(en): Pr. Eric HACHULLA