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Sclerosi sistemica cutanea limitata
La sclerosi sistemica cutanea limitata (lcSSc) è un sottotipo di sclerosi sistemica (SSc; si veda questo termine), caratterizzato dall'associazione tra il fenomeno di Raynaud e la fibrosi cutanea limitata alle mani, al viso, ai piedi e agli avambracci.
ORPHA:220402
La prevalenza è stimata in circa 1/12.500 adulti.
Le donne sono maggiormente predisposte a sviluppare la malattia (rapporto F/M circa 4:1), che di solito esordisce tra i 40 e i 50 anni. Il fenomeno di Raynaud è spesso il primo e più comune segno della malattia. Gli altri segni insorgono qualche anno più tardi. La cute è interessata limitatamente alle mani, al viso, ai piedi e agli avambracci, mentre è risparmiata a livello del torace, dell'addome, della schiena o delle cosce. Sono state descritte telangectasie e sclerodattilia, associate al rischio di sviluppare ulcere digitali. Sono comuni le alterazioni della motilità esofagea, che provocano reflusso e, a volte, disfagia. Circa il 30-40% dei pazienti presenta fibrosi polmonare visibile alla TAC e circa il 10% ipertensione arteriosa polmonare. In alcuni stadi precoci della malattia, non è interessata la cute; per questo, la malattia viene definita SSc limitata. In alcuni pazienti la cute non è mai interessata e per questo la malattia viene definita SSc senza sclerodermia. La sindrome CREST (si veda questo termine) è spesso considerata un sinonimo della SSc cutanea limitata, ma rappresenta piuttosto un sottotipo con telangectasie generalizzate.
L'esatta causa della SSc cutanea limitata non è nota. La malattia è dovuta a una reazione autoimmune che provoca un'iperproduzione di collagene. In alcuni casi, la malattia è secondariaall'esposizione agli agenti chimici (compresi la silice, i solventi e gli idrocarburi).
La diagnosi si basa sui segni clinici peculiari e sull'evidenza di una specifica microangiopatia, con capillari ingranditi alla capillaroscopia periungueale. Gli esami ematologici evidenziano un'elevata incidenza di autoanticorpi diretti contro il centromero(ACA). Quando necessario, la gravità della malattia deve essere valutata mediante TAC, elettrocardiogramma, radiografie delle mani e fibroscopia esofagea e gastrica.
Le diagnosi differenziali si pongono con la sindrome di Sharp, il lupus eritematoso sistemico, la sindrome da antifosfolipidi e la poliartrite nodosa (si vedano questi termini).
La presa in carico è soprattutto sintomatica. Il fenomeno di Raynaud può essere trattato con inibitori dei canali del calcio e il reflusso con inibitori della pompa protonica. I pazienti necessitano di un follow-up clinico regolare, di una valutazione precoce della funzione polmonare e dell'ecocardiografia. Nel caso di fibrosi polmonare progressiva, sono utili i corticosteroidi a basse dosi e gli immunosoppressori. In presenza di ipertensione arteriosa polmonare, devono essere somministrati i vasodilatatori polmonari.
La prognosi della SSc cutanea limitata è relativamente buona, con una lunga durata della malattia (tasso di sopravvivenza a 10 anni 80-90%). Tuttavia, l'ipertensione arteriosa polmonare può complicare la malattia (circa 10% dei casi) e compromettere la prognosi. In alcuni pazienti è presente fibrosi polmonare grave.
Ultimo aggiornamento: luglio 2010 - Revisore(i) esperto(i): Pr Eric HACHULLA
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