Wissen über seltene Krankheiten und Orphan Drugs

Die Prävalenz unter Erwachsenen wird auf 1:12.500 geschätzt. Überwiegend sind Frauen betroffen (w:m ca. 4:1). Die Krankheit wird meist im Alter zwischen 40 und 50 Jahren manifest.

Ein Raynaud-Phänomen ist das häufigste und oft auch erste Symptom der Krankheit. Die übrigen Symptome treten in der Regel erst einige Jahre später auf. Die Beteiligung der Haut ist auf Hände, Gesicht, Füße und Unterarme beschränkt. Nicht verändert ist die Haut an Brust, Abdomen, Rücken und Oberschenkel. Beobachtet werden Teleangiektasien und Sklerodaktylie mit dem Risiko von Ulzerationen an den Fingern. Häufig besteht eine Motilitätsstörung des Ösophagus, mit der Folge von gastro-ösophagealem Reflux und manchmal auch Dysphagie. Computertomographisch ist in etwa 30-40% der Fälle eine Lungenfibrose nachweisbar. Etwa 10% der Patienten haben einen Lungenarterien-Hochdruck. Bei einigen Fällen ist im Frühstadium der Krankheit die Haut noch nicht betroffen, weshalb die Krankheit limitierte SSc benannt wird. In seltenen Fällen fehlt eine Hautbeteiligung ganz, man spricht dann von SSc ohne Sklerodermie. Das CREST-Syndrom (s. dort) wird oft als Synonym der limitierten kutanen SSc benutzt. Es handelt sich aber eher um einen Untertyp mit häufigeren und ausgedehnteren Teleangiektasien.

Die genaue Ursache der limitierten kutanen SSc ist nicht bekannt. Die Krankheit nimmt ihren Ausgang von einer Immunreaktion, die eine Überproduktion von Kollagen auslöst. In einigen Fällen ist die SSc mit Chemikalien-Exposition (Siliziumdioxid, Lösungsmittel, Kohlenwasserstoffe) assoziiert.

Zur Diagnose führen die typischen klinischen Manifestationen und Hinweise auf eine spezifische Mikroangiopathie mit Megakapillaren bei Kapillaroskopie am Nagelbett. Im Blut sind typische Anti-Zentromer-Autoantikörper (ACA) nachweisbar. Die Ausdehnung der Krankheit soll durch Thorax-Computertomographie, Elektrokardiographie, Echokardiographie, Röntgenaufnahmen der Hände und ggf. durch endoskopische Untersuchung des Ösophagus und Magens beurteilt werden.

Differentialdiagnosen sind Sharp-Syndrom, systemischer Lupus erythematodes, Antiphospholipid-Syndrom und Polyarteriitis nodosa (s. diese Termini).

Die Behandlung ist überwiegend symptomatisch. Das Raynaud-Phänomen kann mit Kalziumkanalblockern behandelt werden. Bei gastrischem Reflux werden Protonenpumpen-Hemmer gegeben. Bei progredienter Lungenfibrose sind niedrig dosierte Kortikosteroide mit Immunsuppressiva erforderlich. Der Lungenarterien-Hochdruck wird mit pulmonalen Vasodilatatoren behandelt. Die Patienten müssen in regelmäßigen Abständen kontrolliert werden, schon früh mit Lungenfunktionstests und echokardiographisch.

Wegen der langen Krankheitsdauer (10-Jahres-Überlebensrate etwa 80-90%) ist die Prognose der limitierten kutanen SSc relativ günstig. Der Lungenarterien-Hochdruck ist eine bei etwa 10% auftretende Komplikation, die eine schwerere Prognose bedeutet. Bei einigen Patienten besteht eine schwere Lungenfibrose.

Aktualisiert am: Juli 2010 - Gutachter : Pr Eric HACHULLA