Conocimiento sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos

Su prevalencia aproximada es de 1/12.500 de los individuos adultos.

La enfermedad afecta con mayor frecuencia a mujeres, con una relación mujer/hombre de 4:1, y suele manifestarse entre los 40 y los 50 años. El fenómeno de Raynaud es el signo clínico inicial y más frecuente de la enfermedad. Los otros signos suelen desarrollarse años más tarde. La afectación cutánea se limita a manos, cara, pies y antebrazos. Suele respetar el tronco, , abdomen, espalda y muslos. Son manifestaciones frecuenttes las telangiectasias y la esclerodactilia que conlleva un riesgo de úlceras digitales. La dismotilidad esofágica es asimismo frecuente, con reflujo gastroesofágico y, en ocasiones, disfagia. Entre un 30-40% de los pacientes presentan fibrosis pulmonar, detectada mediante TAC, y un 10% hipertensión pulmonar arterial. En las fases precoces tempranas de la enfermedad, la afectación cutánea puede ser discreta o ausente, por lo que la enfermedad se denomina ES limitada. En raras ocasiones, no existe afectación cutánea y se denomina a la enfermedad ES sin esclerodermia. El síndrome CREST (consulte este término) se ha considerado habitualmente como sinónimo de la ES cutánea limitada, aunque muy probablemente se trata de un subtipo de ES con un mayor número de telangiectasia.

Se desconoce la causa exacta de la ES cutánea limitada. Se considera que la enfermedad se origina como consecuencia de una reacción autoinmune que conduce a una sobreproducción de colágeno. En algunos casos, se ha asociado a la exposición a productos químicos (incluyendo sílice, disolventes e hidrocarburos).

El diagnóstico se basa en las manifestaciones clínicas típicas y en la evidencia de microangiopatía con megacapilares en capilaroscopia del lecho ungueal. Los análisis de sangre muestran títulos elevados de anticuerpos anticentromérico. La extensión de la enfermedad debe evaluarse a través de: TAC, electrocardiograma, ecocardiografía, radiografía de las manos y, si es necesario, fibroscopia gástrica y esofágica.

El diagnóstico diferencial incluye el síndrome de Sharp, lupus eritematoso sistémico, síndrome antifosfolípido y poliarteritis nodosa (ver términos).

El manejo es fundamentalmente sintomático. El fenómeno Raynaud puede tratarse mediante inhibidores de los canales del calcio. El reflujo gástrico se trata con inhibidores de la bomba de protones. Los pacientes requieren un seguimiento clínico regular incluyendo, desde las fases iniciales, pruebas de la función pulmonar y ecocardiografía. Los casos con fibrosis pulmonar progresiva se tratan con dosis bajas de corticosteroides y agentes inmunosupresores. La hipertensión arterial pulmonar se trata con vasodilatadores pulmonares.

El pronóstico de la ES sistémica cutánea es relativamente bueno con una evolución prolongada de la enfermedad (la tasa de supervivencia a los 10 años es del 80-90%). Sin embargo, la hipertensión arterial pulmonar puede ser una complicación grave de la enfermedad (en un 10% de los casos). En algunos pacientes puede presentarse una fibrosis pulmonar grave.

Última actualización: julio 2010 - Revisores expertos: Pr Eric HACHULLA