Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

De prevalentie wordt geschat op ongeveer 1/25.000 volwassenen. Vooral vrouwen worden aangetast (vrouw/man-geslachtsverhouding ligt rond 4:1).

De ziekte manifesteert zich meestal op een leeftijd tussen 40 en 50 jaar. Pediatrische aanvang kan voorkomen maar is extreem zeldzaam. Fenomeen van Raynaud is vaak het eerste verschijnsel van de ziekte. De andere verschijnselen treden meestal enkele maanden later op. Verharding van huid treedt eerst op aan vingers en aangezicht, maar wordt al snel gegeneraliseerd. Teleangiëctasie is soms aanwezig op thorax, aangezicht, lippen, tong, en vingers. Wrijving van pezen wordt waargenomen. Dismotiliteit van oesofagus komt geregeld voor, en lokt gastro-oesofageale reflux en soms dysfagie uit. Gastro-intestinale malabsorptie en dismotiliteit kunnen ook aanwezig zijn, en zijn geassocieerd met gewichtsverlies, braken, diarree of occlusie. Droge mond en betrokkenheid van gebitselementen kunnen voorkomen. Artralgie en acro-osteolyse zijn vaak aanwezig. Betrokkenheid van spier kan leiden tot spierpijn, spierzwakte, en krampen. Ernstige levensbedreigende betrokkenheid van nier kan optreden (ongeveer 2% van de gevallen). Longfibrose wordt vaak waargenomen (60% van de gevallen). Pulmonale hypertensie kan ook voorkomen (10-15% van de gevallen).

De precieze oorzaak van diffuse cutane SSc is niet gekend. De ziekte komt voort uit een auto-immuunreactie die leidt tot overproductie van collageen. In sommige gevallen is de aandoening geassocieerd met blootstelling aan chemicaliën (waaronder silica, solventen en koolwaterstoffen).

Diagnose is gebaseerd op typische klinische manifestaties, en op bewijs van specifieke microangiopathie met megacapillairen aan de hand van capillaroscopie van nagelriemen. Biopsie van huid is meestal niet nodig. Bloedonderzoek dient uitgevoerd te worden, en toont in 30-40% van de gevallen typische auto-antilichamen tegen topoisomerase. De omvang van de ziekte dient geëvalueerd te worden door computertomografie (CT), elektrocardiografie, echocardiografie, radiografie van handen, en endoscopie van oesofagus en maag indien nodig.

Differentiële diagnoses zijn onder meer syndroom van Sharp, systemische lupus erythematosus, antifosfolipidensyndroom, polyarteriitis nodosa, polymyositis, en reumatoïde artritis.

Behandeling is voornamelijk symptomatisch. Fenomeen van Raynaud kan behandeld worden met calciumantagonisten. Protonpompremmers worden toegediend tegen gastro-oesofageale reflux. Chirurgische excisie van ernstige calcinose kan noodzakelijk zijn. Lage doses van corticosteroïden met immuunsuppressiva zijn nodig in geval van recente ernstige betrokkenheid van huid of bij progressieve longfibrose. Pulmonale vasodilatoren worden toegediend in geval van pulmonale arteriële hypertensie. Patiënten hebben nood aan regelmatige klinische opvolging met vroege aanvang van longfunctietesten en echocardiografie.

De prognose is ernstig (tienjaarsoverleving bedraagt 60-80%) vanwege het hoge risico op levensbedreigende complicaties: niercrisis, ernstige betrokkenheid van spijsverteringsstelsel, ernstige longfibrose, en, soms, ernstige betrokkenheid van hart en pulmonale arteriële hypertensie.

Laatste update: juli 2010 - Deskundige recensent(en): Pr. Eric HACHULLA