Conhecimento sobre doenças raras e medicamentos órfãos

A prevalência está estimada em cerca de 1/25.000 adultos. As mulheres são predominantemente afetadas (razão F/M é cerca de 4:1). A doença manifesta-se geralmente entre os 40 e os 50 anos de idade. O início pode ocorrer na infância, mas é extremamente raro.

O fenómeno de Raynaud é muitas vezes o primeiro sinal da doença. Os outros sinais aparecem, geralmente, poucos meses depois. Endurecimento da pele começa por aparecer primeiro nos dedos e no rosto, mas rapidamente torna-se generalizado. Telangiectasias estão por vezes presentes no tórax, face, lábios, língua e dedos. São observadas marcas do atrito nos tendões. A dismotilidade esofágica é comum e provoca refluxo gastroesofágico e, por vezes, disfagia. Má absorção intestinal e dismotilidade podem também estar presentes e estão associadas a perda de peso, vómitos, diarréia ou oclusão. Pode ocorrer boca seca e envolvimento dentário. As artralgias e a acro-osteólise são frequentes. O envolvimento muscular pode levar a dores musculares, fraqueza e cãibras. O envolvimento renal com risco de vida grave pode ocorrer (cerca de 2% dos casos). É frequentemente observada fibrose pulmonar (60% dos casos). Também pode ocorrer hipertensão pulmonar (10-15% dos casos).

A causa exata da SSc cutânea difusa é desconhecida. A doença origina-se de uma reação autoimune que leva à produção excessiva de colagénio. Em alguns casos, a patologia está associada à exposição a produtos químicos (incluindo sílica, solventes e hidrocarbonetos).

O diagnóstico é baseado em manifestações clínicas típicas, e em provas específicas de microangiopatia com alças gigantes na capilaroscópia periungueal. Geralmente não é necessária biópsia de pele. Devem ser realizados exames ao sangue, e mostram autoanticorpos anti-topoisomerase em 30-40% dos casos. A extensão da doença deve ser avaliada por tomografia computadorizada (TC), eletrocardiograma, ecocardiograma, radiografia às mãos e fibroscopia esofágica e gástrica, se necessário.

Os diagnósticos diferenciais incluem o síndrome de Sharp, lúpus eritematoso sistémico, síndrome antifosfolípido, poliarterite nodosa, polimiosite e artrite reumatóide (ver estes termos).

A gestão é principalmente sintomática. O fenómeno de Raynaud pode ser tratado com bloqueadores dos canais de cálcio. Inibidores da bompa de prótões são admnistrados para o refluxo gástro-esofágico. Ressecção cirúrgica de calcinose grave pode ser necessária. Doses baixas de corticosteróides com imunossupressores são necessários em casos recentes com envolvimento cutâneo grave ou em fibrose pulmonar progressiva. Em caso de hipertensão pulmonar são admnistrados vasodilatadores pulmonares. Os doentes requerem seguimento clínico regular desde o início, com testes de função pulmonar e ecocardiografia.

O prognóstico é grave (taxa de sobrevivência de 10 anos de 60-80%) devido ao risco elevado de complicações potencialmente fatais: crise renal, envolvimento digestivo grave, fibrose pulmonar grave e, às vezes, envolvimento cardíaco grave e hipertensão pulmonar.

Atualizado em: julho 2010 - Editor(es) Prof Eric HACHULLA