Wissen über seltene Krankheiten und Orphan Drugs

Die Prävalenz unter Erwachsenen wird auf etwa 1:25.000 geschätzt. Überwiegend sind Frauen betroffen (w:m ca. 4:1). Die Krankheit wird meist im Alter zwischen 40 und 50 Jahren manifest. Beginn im Kindesalter ist möglich, aber extrem selten.

Das Raynaud-Phänomen ist das häufigste und oft auch das erste Symptom der Krankheit. Die übrigen Symptome treten meist erst einige Monate später auf. Die Haut verhärtet zuerst an den Fingern und im Gesicht, schnell aber auch am restlichen Körper.Teleangiektasien werden manchmal an Thorax, Gesicht, Lippen, Zunge und Fingern gesehen. Reibungsbedingte Auffaserung von Sehnen wurde gesehen. Häufig besteht eine Motilitätsstörung des Ösophagus, mit der Folge von gastro-ösophagealem Reflux und manchmal Dysphagie. Gastrointestinale Malabsorption und Motilitätsstörungen sind mögliche Symptome und haben Gewichtsverlust, Erbrechen, Diarrhoe oder Obstipation zur Folge. Trockener Mund und Beteiligung der Zähne sind möglich. Häufige Symptome sind Gelenkschmerzen und Akroosteolyse. Eine Beteiligung der Muskeln wird mit Muskelschmerzen, -schwäche und -krämpfen manifest. In etwa 2% der Fälle kommt es zu lebensbedrohlicher Nierenbeteiligung. Bei 60% der Fälle besteht eine Lungenfibrose, in 10-15% der Fälle ein Lungenhochdruck.

Die genaue Ursache der diffusen kutanen SSc ist nicht bekannt. Die Krankheit nimmt ihren Ausgang von einer Immunreaktion, die eine Überproduktion von Kollagen auslöst. In einigen Fällen ist die Krankheit mit Chemikalien-Exposition (Siliziumdioxid, Lösungsmittel, Kohlenwasserstoffe) assoziiert.

Zur Diagnose führen das typische klinische Bild und Zeichen einer spezifischen Mikroangiopathie mit Megakapillaren bei der Kapillaroskopie am Nagelbett. Eine Hautbiopsie ist in der Regel nicht erforderlich. Notwendig sind Blutanalysen, die in 30-40% der Fälle zum Nachweis typischer Anti-Topoisomerase-Autoantikörper führen. Die Ausdehnung der Krankheit soll durch Thorax-Computertomographie, Elektrokardiographie, Echokardiographie, Röntgenaufnahmen der Hände und ggf. durch endoskopische Untersuchung des Ösophagus und Magens beurteilt werden.

Differentialdiagnosen sind Sharp-Syndrom, systemischer Lupus erythematodes, Antiphospholipid-Syndrom, Polyarteriitis nodosa, Polymyositis und rheumatoide Arthritis (s. diese Termini).

Die Behandlung ist überwiegend symptomatisch. Das Raynaud-Phänomen kann mit Kalziumkanalblockern behandelt werden. Bei gastrischem Reflux werden Protonenpumpenhemmer gegeben. Bei kürzlich aufgetretener schwerer Hautbeteiligung oder bei progredienter Lungenfibrose sind niedrig dosierte Kortikosteroide mit Immunsuppressiva erforderlich. Der Lungenarterien-Hochdruck wird mit pulmonalen Vasodilatatoren behandelt. Die Patienten müssen in regelmäßigen Abständen kontrolliert werden, schon früh mit Lungenfunktionstests und Echokardiographie.

Wegen des erhöhten Risikos lebensbedrohlicher Komplikationen (Nierenkrise, schwere Beteiligung des Verdauungskanals, schwere Lungenfibrose und manchmal schwere Herzbeteiligung und Lungenarterien-Hochruck) ist die Prognose schwerwiegend (10-Jahres-Überlebensrate 60-80%).

Aktualisiert am: Juli 2010 - Gutachter : Pr Eric HACHULLA