Conocimiento sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos

La prevalencia se estima en 1/25.000 adultos y afecta predominantemente a las mujeres (proporción M/H de 4:1 aproximadamente).

La enfermedad se manifiesta normalmente entre los 40 y 50 años de edad. Puede aparecer en niños, pero es extremadamente raro. El síndrome de Raynaud es, a menudo, el primer síntoma de la enfermedad. Los otros síntomas normalmente aparecen pocos meses después. El endurecimiento de la piel ocurre primero en los dedos y la cara, pero se generaliza rápidamente. A veces aparecen telangiectasias en el tórax, cara, labios, lengua y dedos, y se aprecian roces de fricción de los tendones. La hipomotilidad esofágica es común y causa reflujo gastroesofágico y a veces disfagia. También puede aparecer malabsorción gastrointestinal e hipomotilidad, que están asociadas con la pérdida de peso, vómitos, diarrea u oclusión. Puede haber sequedad en la boca y afección dental. Artralgias y acroosteólisis son frecuentes. La afección muscular puede causar dolor muscular y debilidad, así como calambres. Puede aparecer insuficiencia renal grave con riesgo de muerte (alrededor del 2% de los casos). La fibrosis pulmonar es frecuente (60% de los casos) y también puede aparecer hipertensión pulmonar (10-15% de los casos).

La causa exacta de la dcSSc es desconocida. La enfermedad tiene su origen en una reacción autoinmune que conduce a la sobreproducción de colágeno. En algunos casos, la enfermedad está relacionada con la exposición a productos químicos (sílice, solventes, hidrocarburos...).

El diagnóstico se basa en las típicas manifestaciones clínicas y en la evidencia de microangiopatía específica con megacapilares en la capilaroscopía del lecho ungueal. La biopsia de la piel generalmente no es necesaria. Deben realizarse análisis de sangre, que revelan los típicos autoanticuerpos antitopoisomerasa en el 30-40% de los casos. La extensión de la enfermedad debe ser evaluada mediante tomografía, electrocardiograma, ecocardiograma, radiografía de la mano y fibroscopía esofágica y gástrica si es necesario.

El diagnóstico diferencial incluye al síndrome de Sharp, el lupus eritematoso sistémico, el síndrome antifosfolípido, la poliarteritis nodosa, la polimiositis y la artritis reumatoide.

El tratamiento es sobre todo sintomático. El fenómeno de Raynaud puede ser tratado con bloqueadores de los canales de calcio y para el reflujo gástrico se administran inhibidores de bombas de protones. Puede ser necesaria la resección quirúrgica de calcinosis graves. En caso de afectación cutánea reciente y grave o fibrosis pulmonar progresiva son necesarias dosis bajas de corticoides con fármacos inmunosupresores. En el caso de hipertensión arterial pulmonar se administran vasodilatadores pulmonares. Los pacientes requieren un seguimiento clínico regular, con pruebas de función pulmonar y ecocardiografía.

El pronóstico es grave (tasa de supervivencia a los 10 años del 60-80%) debido al alto riesgo de complicaciones con riesgo de mortalidad: crisis renal, enfermedad digestiva grave, fibrosis pulmonar grave y, a veces, afección cardíaca grave e hipertensión arterial pulmonar.

Última actualización: julio 2010 - Revisores expertos: Pr Eric HACHULLA