ECRD 2026

Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

COVID-19 & Zeldzame Ziekten logo Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Startpagina > Zeldzame ziekten > Zoek

Zoek een zeldzame ziekte

*
(*) verplicht veld

Erfelijke geïsoleerde aritmogene cardiomyopathie

Opmerking
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definitie ziekte

Familiale geïsoleerde aritmogene rechterventrikeldysplasie (ARVD) is de familiale autosomaal dominante vorm van ARVC (zie deze term), een ziekte van de hartspier die wordt gekenmerkt door levensbedreigende ventrikelaritmieën met linkerbundeltakblok-configuratie die zich kunnen manifesteren met hartkloppingen, ventriculaire tachycardie, syncope en plotselinge dodelijke aanvallen en die het gevolg zijn van dystrofie en vervanging van spiervezels door vet van het rechterventrikelmyocard wat kan leiden tot aneurysmata in de rechterventrikel.

ORPHA:217656

Classification level: Aandoening

Bron: PubMed ID 32561223 21986778

Prevalentie: Unknown

Erfelijkheid: Autosomaal dominant

Leeftijd bij eerste symptomen: No data available

ICD-1O: I42.8

ICD-11: BC43.6

OMIM-nummer: 607450 609040 610193 610476 611528 615616 107970 600996 602086 602087 604400 604401

UMLS: C4274968

Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het English, Français, Español, Deutsch, Italiano Polski, Ελληνικά, Русский
Gedetailleerde informatie

Logo ERN: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s) Logo FSMR: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

Richtlijnen
Richtlijnen klinische praktijk
Français (2022) - PNDS Logo FSMR
Français (2021) - PNDS Logo FSMR
English (2019) - Heart Rhythm Logo ERN
Richtlijnen voor spoedgevallen
Français (2019.pdf) - Orphanet Urgences
Anesthesierichtlijnen
English (2018) - Orphananesthesia
Čeština (2018) - Orphananesthesia
Português (2018) - Orphananesthesia
Overzichtsartikelen over ziekten
Clinical genetics review
English (2023) - GeneReviews
Review artikel
English (2016) - Orphanet J Rare Dis
Genetische testen
Guidance voor genetische testen
Deutsch (2018) - DGK
English (2013) - Eur J Hum Genet
Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Neonatale screening

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.