ECRD 2026

Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

COVID-19 & Zeldzame Ziekten logo Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Startpagina > Zeldzame ziekten > Zoek

Zoek een zeldzame ziekte

*
(*) verplicht veld

Osteogenesis imperfecta type 5

Opmerking
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definitie ziekte

Een matige vorm van osteogenesis imperfecta, gekenmerkt door verhoogde botfragiliteit en lage botmassa, die zich klinisch manifesteert met susceptibiliteit voor botfracturen met variabele ernst, metafysaire veranderingen bij de geboorte, kleine gestalte, luxatie van radiuskop, gemineraliseerde interossale membranen, hyperplastische callus (die vaker voorkomt tijdens periodes van snellere groei), witte sclera en afwezigheid van dentinogenesis imperfecta.

ORPHA:216828

Classification level: Subtype van aandoening

Synoniem(en):
  • OI type 5

Prevalentie: <1 / 1 000 000

Erfelijkheid: Autosomaal dominant, Autosomaal recessief

Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal

ICD-1O: Q78.0

ICD-11: LD24.K0

OMIM-nummer: 610967

UMLS: C2931093

MeSH: C567042

GARD: 8699

Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het English, Français, Español, Deutsch, Italiano Polski
Gedetailleerde informatie

Logo ERN: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s) Logo FSMR: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

Het brede publiek
Artikel voor het grote publiek
Deutsch (2015.pdf) - ACHSE
Svenska (2023) - Socialstyrelsen
Richtlijnen
Richtlijnen klinische praktijk
Français (2017) - PNDS Logo FSMR
Español (2020.pdf) - Asoc Española de Pediatría
Richtlijnen voor spoedgevallen
Français (2018.pdf) - Orphanet Urgences
Polski (2008.pdf) - Orphanet Urgences
Deutsch (2008.pdf) - Orphanet Urgences
English (2008.pdf) - Orphanet Urgences
Español (2008.pdf) - Orphanet Urgences
Italiano (2008.pdf) - Orphanet Urgences
Português (2008.pdf) - Orphanet Urgences
Anesthesierichtlijnen
Deutsch (2019) - Orphananesthesia
English (2019) - Orphananesthesia
Čeština (2019) - Orphananesthesia
Genetische testen
Guidance voor genetische testen
English (2012) - Eur J Hum Genet
Sleutels tot diagnose
Français (2024) - Les clés du diagnostic Logo FSMR
Français (2024) - Les clés du diagnostic Logo FSMR
Français (2024) - Les clés du diagnostic Logo FSMR
Français (2024) - Les clés du diagnostic Logo FSMR
Français (2024) - Les clés du diagnostic Logo FSMR
Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Neonatale screening

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.