Início > Pesquisa

Pesquisar por doença rara

*
(*) campo obrigatório

Osteogenesis imperfecta tipo 5

Comentário
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.

ORPHA:216828

Nível de Classificação: Subtipo de patologia

Sinónimo(s):
  • OI tipo 5
  • Osteogenesis imperfeita tipo 5

Prevalência: <1 / 1 000 000

Hereditariedade: Autossómica dominante, Autossómica recessiva

Idade de início: Infância, Neonatal

CID-10: Q78.0

CID-11: LD24.K0

OMIM: 610967

UMLS: C2931093

MeSH: C567042

GARD: 8699

Sumário

A Orphanet está presentemente a desenvolver um sumário para esta doença. No entanto, outros dados relacionados com a doença estão acessíveis a partir do menu Informações Adicionais localizado na parte inferior desta página.

Um resumo sobre esta doença está disponível em English, Français, Español, Deutsch, Italiano, Nederlands Polski
Informação detalhada

Logo ERN: Produzido/endossado pela(s) Rede(s) Europeia(s) de Referência Logo FSMR: Produzido/endossado pela(s) FSMR

Público em geral
Artigo para o público em geral
Svenska (2023) - Socialstyrelsen
Guias
Orientações de prática clínica
Español (2020.pdf) - Asoc Española de Pediatría
Guias de emergência
Français (2018.pdf) - Orphanet Urgences
Polski (2008.pdf) - Orphanet Urgences
Deutsch (2008.pdf) - Orphanet Urgences
English (2008.pdf) - Orphanet Urgences
Español (2008.pdf) - Orphanet Urgences
Italiano (2008.pdf) - Orphanet Urgences
Português (2008.pdf) - Orphanet Urgences
Orientações de anestesia
Deutsch (2019) - Orphananesthesia
English (2019) - Orphananesthesia
Čeština (2019) - Orphananesthesia
Testes genéticos
Orientações para teste genético
English (2012) - Eur J Hum Genet
Chaves para o Diagnóstico
Français (2024) - Les clés du diagnostic Logo FSMR
Français (2024) - Les clés du diagnostic Logo FSMR
Français (2024) - Les clés du diagnostic Logo FSMR
Français (2024) - Les clés du diagnostic Logo FSMR
Français (2024) - Les clés du diagnostic Logo FSMR
Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.