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Osteogenesi imperfetta, tipo 5
Si tratta di una forma moderata di osteogenesi imperfetta, caratterizzata da fragilità ossea e dalla riduzione della massa ossea, che si manifesta, dal punto di vista clinico, con predisposizione alle fratture ossee di gravità variabile, alterazioni congenite delle metafisi, bassa statura, dislocazione della testa del radio, membrane interossee mineralizzate, iperplasia dei calli ossei (che si manifesta prevalentemente nei periodi in cui la crescita è più rapida) e sclere bianche, in assenza di dentinogenesi imperfetta.
ORPHA:216828
: Prodotto/approvato da una ERN
: Prodotto/approvato da una FSMR
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