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Osteogenesis imperfecta Typ 5

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Krankheitsdefinition

Eine mittelschwere Form der Osteogenesis imperfecta, die durch eine erhöhte Knochenbrüchigkeit und verringerte Gewebeverdichtung gekennzeichnet ist und sich klinisch durch eine Anfälligkeit für Knochenbrüche unterschiedlichen Schweregrades, metaphysäre Veränderungen bei der Geburt, Kleinwuchs, Dislokation des Radiusköpfchens, mineralisierte interossäre Membranen, hyperplasische Kallusbildung (die häufiger in Phasen schnelleren Wachstums auftritt), weiße Sklera und das Fehlen der Dentinogenesis imperfecta äußert.

ORPHA:216828

Klassifizierungsebene: Subtyp der Störung

Synonym(e):
  • OI Typ 5

Prävalenz: <1 / 1 000 000

Erbgang: Autosomal-dominant, Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit

ICD-10: Q78.0

ICD-11: LD24.K0

OMIM: 610967

UMLS: C2931093

MeSH: C567042

GARD: 8699

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