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Osteogénesis imperfecta tipo 5

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Definición de la enfermedad

Es una forma moderada de osteogénesis imperfecta caracterizada por una mayor fragilidad ósea y baja masa ósea que se manifiesta clínicamente con susceptibilidad a las fracturas óseas de gravedad variable, cambios metafisarios al nacimiento, talla baja, luxación de la cabeza radial, mineralización de las membranas interóseas, formación de callo hiperplásico (que se produce con mayor frecuencia durante los períodos de más rápido crecimiento), esclerótica blanquecina y ausencia de dentinogénesis imperfecta.

ORPHA:216828

Nivel de clasificación: Subtipo de trastorno

Sinónimos:
  • OI tipo 5

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómica dominante, Autosómica recesiva

Edad de inicio o aparición: Lactancia, Neonatal

CIE-10: Q78.0

CIE-11: LD24.K0

OMIM: 610967

UMLS: C2931093

MeSH: C567042

GARD: 8699

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