Connaissances sur les maladies rares et les médicaments orphelins
COVID-19 & Maladies Rares
Ressources maladies rares pour les personnes réfugiées/déplacées
Rechercher une maladie rare
Ostéogenèse imparfaite type 5
Forme modérée d'ostéogenèse imparfaite caractérisée par une fragilité osseuse excessive et une faible masse osseuse qui se manifeste sur le plan clinique par une prédisposition aux fractures osseuses de sévérité variable, des modifications métaphysaires à la naissance, une petite taille, une luxation de la tête radiale, une calcification des membranes interosseuses, des cals hyperplasiques, (survenant plus souvent pendant les périodes d'accélération de croissance), une sclérotique blanche et l'absence de dentinogenèse imparfaite.
ORPHA:216828
: produit/approuvé par un ERN
: produit/approuvé par une FSMR
Tout public
Recommandations
Test génétique
Plus d'information sur cette maladie
Ressources dédiées au patient pour cette maladie
Activités de recherche sur cette maladie
Services aux patients et aux proches
- Vivre avec une maladie rare en France : aides et prestations
- Annuaire de l'offre de l'Éducation Thérapeutique du Patient (France)
Dépistage néonatal