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Osteogenesi imperfetta tipo 4

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Definizione della malattia

Si tratta di una forma moderatamente grave di osteogenesi imperfetta, caratterizzata da fragilità ossea e dalla riduzione della massa ossea, che si manifesta dalla prima infanzia con tendenza alle fratture ossee, bassa statura, scoliosi lieve-moderata nella maggior parte dei pazienti, sclere grigio-blu o bianche, e dentinogenesi imperfetta.

ORPHA:216820

Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia

Sinonimo/i:
  • OI tipo 4

Fonte: ID PubMed 36779427

Prevalenza: Sconosciuto

Trasmissione: Autosomica dominante, Autosomica recessiva, Recessiva legata all'X

Età di esordio: Infanzia, Neonatal

ICD-10: Q78.0

ICD-11: LD24.K0

OMIM: 166220 259440 610682 610968 613849 613982 615066 615220 616507

UMLS: C0268363

MeSH: C000631847

GARD: 8696

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