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Osteogenesis imperfecta Typ 4

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Krankheitsdefinition

Die Osteogenesis imperfecta Typ IV ist ein mittelschwerer Typ der Osteogenesis imperfecta, die durch eine erhöhte Knochenbrüchigkeit und eine geringe Knochenmasse gekennzeichnet ist und sich klinisch bereits im Säuglingsalter als Anfälligkeit für Knochenbrüche, Kleinwuchs, leichte bis mittelschwere Skoliose, graublaue oder weiße Sklera und Dentinogenesis imperfecta manifestiert.

ORPHA:216820

Klassifizierungsebene: Subtyp der Störung

Synonym(e):
  • OI Typ 4

Quelle: PubMed ID 36779427

Prävalenz: Unbekannt

Erbgang: Autosomal-dominant, Autosomal-rezessiv, X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit

ICD-10: Q78.0

ICD-11: LD24.K0

OMIM: 166220 259440 610682 610968 613849 613982 615066 615220 616507

UMLS: C0268363

MeSH: C000631847

GARD: 8696

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