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Osteogénesis imperfecta tipo 4

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Definición de la enfermedad

Es una forma moderadamente grave de osteogénesis imperfecta caracterizada por un aumento de la fragilidad ósea y baja masa ósea que se manifiesta clínicamente desde la lactancia con susceptibilidad a las fracturas óseas, talla baja, escoliosis de leve a moderada en la mayoría de los pacientes, esclerótica gris-azulada o blanquecina, y dentinogénesis imperfecta.

ORPHA:216820

Nivel de clasificación: Subtipo de trastorno

Sinónimos:
  • OI tipo 4

Fuente: ID PubMed 36779427

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómica dominante, Autosómica recesiva, Recesiva ligada al cromosoma X

Edad de inicio o aparición: Lactancia, Neonatal

CIE-10: Q78.0

CIE-11: LD24.K0

OMIM: 166220 259440 610682 610968 613849 613982 615066 615220 616507

UMLS: C0268363

MeSH: C000631847

GARD: 8696

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