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Ostéogenèse imparfaite type 4
Forme modérément sévère d'ostéogenèse imparfaite caractérisée par une fragilité osseuse accrue et une faible masse osseuse, dont les signes cliniques apparaissent pendant la petite enfance (à savoir, prédisposition aux fractures osseuses, petite taille, scoliose légère à modérée chez la plupart des patients, sclérotiques gris-bleu ou blanches et dentinogenèse imparfaite).
ORPHA:216820
Niveau de classification : Sous-type d'une pathologie
- OI type 4
Source : ID PubMed 36779427
Prévalence : Inconnu
Hérédité : Autosomique dominante, Autosomique récessive, Récessive liée à l'X
Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
: produit/approuvé par un ERN
: produit/approuvé par une FSMR
Tout public
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